ATIPICIDADES EN UN CASO CON DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VENTRÍCULO DERECHO O ENFERMEDAD DE UHL / Report of an atypical case with arrhythmogenic right ventricular dysplasia or Uhl´s anomaly

ResumenLa displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una miocardiopatía caracterizada por arritmias ventriculares malignas y anomalías estructurales progresivas, que afectan primariamente al ventrículo derecho. Se presenta por una sustitución progresiva parcial o masiva del miocardio por tejido adiposo o fibroadiposo. La enfermedad de Uhl puede ser una manifestación extrema y generalizada de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, trastorno congénito muy poco frecuente con ausencia de miocardio ventricular derecho, por lo que sus paredes son delgadas como el papel. Se comenta el caso de un paciente masculino de 56 años que presentó pérdida de conocimiento y se le realizó el diagnóstico clínico y ecocardiográfico. Se discuten las características clínicas, el diagnóstico y la conducta a seguir ante esta cardiopatía potencialmente letal en pacientes que sufren síncope, taquicardia ventricular o parada cardíaca. / AbstractArrhythmogenic right ventricular dysplasia is a cardiomyopathy characterized by malignant ventricular arrhythmias and progressive structural abnormalities, affecting primarily the right ventricle. It appears due to a partial or massive progressive replacement of the myocardium by fibroadipose or adipose tissue. Uhl's disease may be an extreme and widespread manifestation of arrhythmogenic right ventricular dysplasia, a rare congenital disorder with absence of right ventricular myocardium, so that its walls are paper thin. The case of a 56 year old male patient who had loss of consciousness and underwent clinical and echocardiographic diagnosis is presented. The clinical features, diagnosis and action to take against this potentially fatal heart disease in patients with syncope, ventricular tachycardia or cardiac arrest are discussed

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho: un “popurrí “ de nombres que crea confusión

In this editorial, we review the sometimes confusing terminology we use to describe and diagnose arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.En este editorial revisamos la terminología, a veces confusa, que utilizamos para describir y diagnosticar la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Cardiomiopatía arritmogénica de ventrículo derecho

Arrhythmogenic cardiomyopathies are diseases of the heart muscle with a predisposition to arrhythmias not caused by hypertension, ischemia, or valvular disease. Within this group is arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy which is now also known to be left ventricular. This is a hereditary disease usually autosomal dominant and, in most cases, caused by a mutation in the desmosomes involved in cell union, this causes myocyte death and replacement of these by fibrofatty tissue when stressed. Predisposing to fatal arrhythmias and progression to heart failure mimicking dilated cardiomyopathy. The natural course of the classic disease is characterized by four phases, initially the occult phase manifested exclusively by fatal arrhythmias and sudden death occurs, then there is the electrical alteration in which there are alterations in the ECG and imaging tests, followed by right ventricular failure and finally biventricular failure. The diagnosis is confirmed using the diagnostic criteria proposed by the ITF, ideally with non-invasive tests or ultimately with invasive tests, then the risk must be stratified to define the treatment, for all patients the restriction of physical activity is essential and for most beta blockers are used, the decision to place an ICD (implantable cardioverter-defibrillator) and use of other antiarrhythmics or ablation is made according to the  characteristics of each patient For patients with suspicion but no confirmed diagnosis, close follow-up for early diagnosis is the most important thing.  The prognosis varies with a mortality of 0.08% to 3.6% per year due to heterogeneity in the presentation of the disease.  Las cardiomiopatías arritmogénicas son enfermedades del músculo cardiaco con predisposición a arritmias no causadas por hipertensión, isquemia o enfermedad valvular. Dentro de este grupo se encuentra la miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho, que ahora también se sabe que puede ser de ventrículo izquierdo. Esta es una enfermedad hereditaria usualmente autosómica dominante, y en la mayoría de los casos causada por una mutación en los desmosomas que participan en la unión celular; esto provoca que ante un estrés se produzca muerte de miocitos y reemplazo de estos por tejido fibrograso, predisponiendo a arritmias mortales y progresión a insuficiencia cardiaca, imitando a una miocardiopatía dilatada. El curso natural de la enfermedad clásico se caracteriza por cuatro fases: inicialmente, se presenta la fase oculta, manifestada exclusivamente por arritmias mortales y muerte súbita; posteriormente, se da la alteración eléctrica, en la cual hay alteraciones en el electrocardiograma y en las pruebas de imagen; seguido, por la falla de ventrículo derecho; finalmente, la falla biventricular. El diagnóstico se confirma utilizando los criterios diagnósticos propuestos por la “International Task Force” (ITF), idealmente con pruebas no invasivas, o en última instancia, con pruebas invasivas; posteriormente, se debe estratificar el riesgo para definir el tratamiento. Para todos los pacientes es esencial la restricción de la actividad física, y para la mayoría se utilizan beta bloqueadores. La decisión de colocar un DAI (desfibrilador automático implantable) y uso de otros antiarrítmicos o ablación se hace según las características de cada paciente. Para los pacientes con sospecha, pero sin confirmación diagnóstica, lo más importante es el seguimiento estrecho para un diagnóstico temprano.  El pronóstico varía con una mortalidad de 0.08% a 3.6% anual, debido a la heterogeneidad en la presentación de la enfermedad

Genética y deporte

La biomedicina ha experimentado grandes progresos científicos y técnicos en los últimos años, especialmente tras la descripción del genoma humano. Estas mejoras se han aplicado gradualmente en diversos ámbitos, que han sobrepasado el estudio de la patología para adentrarse en el estudio de la salud. En esta última se incluyen investigaciones en el campo de la actividad física y el deporte. La genética, por tanto, aporta conocimientos científicos que pueden ayudarnos a optimizar el rendimiento de un deportista de alto nivel, rentabilizar los efectos de la práctica del ejercicio físico y/o llevar a cabo una práctica deportiva segura, evaluando el riesgo de una enfermedad hereditaria asociada a la muerte súbita en deportistas

Displasia arritmogénica do ventrículo direito

A Displasia Arritmogénica do Ventrículo Direito (DAVD) é uma doença do miocárdio, de etiologia ainda desconhecida, que afecta maioritariamente o ventrículo direito (VD) e é caracterizada histologicamente por substituição dos miócitos por tecido fibroso e adiposo. Clinicamente, manifesta-se sobretudo em adultos jovens sob a forma de arritmias ventriculares, síncope e/ou morte súbita, que caracteristicamente ocorrem, mais frequentemente, com o exercício físico. A prevalência varia amplamente segundo as séries descritas, provavelmente reflectindo uma distribuição geográfica muito heterogénea. Pacientes diagnosticados com DAVD são candidatos a uma abordagem terapêutica activa, que inclui procedimentos electrofisiológicos invasivos e colocação de Cardioversor Implantável Desfibrilhador (CID). Os pacientes que sofrem de tempestades arrítmicas frequentes, com esgotamentos energéticos do CID e alguns casos que evoluem para insuficiência cardíaca congestiva grave, podem ser candidatos a transplante cardíaco. No caso clínico descrito, o paciente apresenta não só múltiplas características, como também sintomatologia compatível com DAVD.Arrythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy (ARVD/C) is a myocardial illness whose etiology is still unknown, which affects mostly the right ventricle and is histologically characterized by the replacement of myocytes by fibrous and adipose tissue. Clinically it appears mainly in young adults with episodes of arrhytmias, tachycardia, syncope and/or sudden death which usually occur related to physical exercise. According to the described series, the prevalence is widely varied, probably reflecting the geographic distribution of this pathology. The patients diagnosed with ARVD are candidates to an active therapeutic approach, which includes invasive electro physiological procedures and the placement of Implantable Cardioverter-Defribrillators (ICD). Patients who suffer frequent arrhythmic storms, with energetic break downs of ICD and some cases that envolve to severe congestive heart failure, may be candidates to cardiac transplant. In the described clinical case the patient not only presents multiple characteristics but also ARVD compatible symptomatology

Prevención de muerte súbita en el deporte mediante el cribado pre-participativo

[spa] La muerte súbita en el deporte tiene una incidencia relativamente baja, estimada en 1-2 cada 100.000 deportistas por año; sin embargo, tiene un gran impacto; generando una idea errónea contraria al paradigma que el deporte es beneficioso. HIPOTESIS: El cribado pre-participativo intenta disminuir la incidencia de muerte súbita en el deporte, identificando la mayoría de los individuos susceptibles a tenerla. OBJETIVOS: 1) Analizar la utilidad del ecocardiograma en el cribado pre-participativo; 2) Evaluar la utilidad de cada uno de los estudios utilizados en el cribado pre-participativo y el análisis de coste eficacia; 3) Evaluar la utilidad del ECG y el ecocardiograma Doppler en el diagnóstico diferencial de la Miocardiopatía Hipertrófica; 4) Estudiar el pronóstico de una respuesta hipertensiva exagerada durante el ejercicio. METODOLOGÍA: Se estudió una cohorte de 3000 deportistas competitivos, entre 12 y 35 años, de tres centros de alto rendimiento en los cuales se realizó una valoración pre-competitiva mediante; a) historia familiar/personal y examen físico, b) electrocardiograma, c) ecocardiograma, y d) prueba de esfuerzo. RESULTADOS: El ECG y el ecocardiograma fueron los estudios más útiles para detectar deportistas susceptibles de padecer muerte súbita en la edad adolescente o joven adulta. El ecocardiograma aporta mayor sensibilidad, detectando algunas alteraciones estructurales cardíacas que pueden pasar desapercibidas con el examen físico y el ECG; nuestros resultados sugieren la necesidad de la introducción del ecocardiograma al menos en el primer cribado pre-participativo de deportistas competitivos. La prueba de esfuerzo presentó mayor utilidad para el diagnóstico de arritmias con tratamiento específico. El cuestionario AHA presenta una débil utilidad diagnóstica siendo limitado su uso como único test de cribado. En nuestro medio el cribado pre-participativo fue costo efectivo para detectar deportistas susceptibles de sufrir una muerte súbita en el deporte. Para el diagnóstico diferencial entre miocardiopatía hipertrófica y corazón de deportista puede ser útil el espesor septal relativo > 0.54. La elevación de la presión arterial diastólica > 95 mmHg en el ejercicio máximo o de la presión arterial sistólica > 180 mmHg en el ejercicio moderado fueron los mejores predictores de hipertensión en los próximos 20 años.[eng] Sudden death in sports has a relatively low incidence, estimated at 1-2 per 100,000 athletes per year; however, it has a great impact; generating an erroneous idea contrary to the paradigm that sport is beneficial. HYPOTHESIS: Pre-participation screening attempts to reduce the incidence of sudden death in sports, identifying the majority of individuals susceptible to having it. OBJECTIVES: 1) To analyze the usefulness of echocardiography in pre-participation screening; 2) To evaluate the utility of each one of the studies used in the pre-participation screening and the cost effectiveness analysis; 3) To evaluate the usefulness of ECG and Doppler echocardiography in the differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy; 4) Study the prognosis of an exaggerated hypertensive response during exercise. METHODOLOGY: A cohort of 3000 competitive athletes, between 12 and 35 years old, from three high performance centers in which a pre-competitive assessment was carried out by means of; a) family / personal history and physical examination, b) electrocardiogram, c) echocardiogram, and d) stress test. RESULTS: The ECG and the echocardiogram were the most useful studies to detect athletes susceptible to sudden death in the adolescent or young adult age. The echocardiogram provides greater sensitivity, detecting some cardiac structural alterations that can go unnoticed with the physical examination and the ECG; Our results suggest the need for the introduction of echocardiography at least in the first pre-participation screening of competitive athletes. The stress test was more useful for the diagnosis of arrhythmias with specific treatment. The AHA questionnaire has a weak diagnostic utility, its use being limited as the only screening test. In our setting, pre-participation screening was cost effective to detect athletes susceptible to sudden death in sports. For the differential diagnosis between hypertrophic cardiomyopathy and athlete's heart, relative septal thickness> 0.54 may be useful. Elevation of diastolic blood pressure> 95 mmHg in maximal exercise or systolic blood pressure> 180 mmHg in moderate exercise were the best predictors of hypertension in the next 20 years

Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum and Absence of Tricuspid Valve. A Report of Four Cases

Pulmonary atresia with intact ventricular septum suggests a simple congenital heart malformation. However, nothing could be further from the truth. Among the morphological peculiarities of this condition, the presence of congenitally unguarded tricuspid valve orifice is rarely observed. The present paper aims at describing a series of four patients with both malformations detected in the William Soler Children’s Heart Center from 1986 through 2012. Echocardiographic diagnosis could be accurately performed in the last two patients; identification of the initial cases was established by the findings at necropsy. All patients underwent Blalock – Taussig shunt as initial palliative treatment, which was associated with balloon atrioseptostomy in two cases. Only one of the last children mentioned survived. Vital prognosis of patients suffering from this association of malformations lies in early echocardiographic detection

Estudio de la miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno. Mejora en el diagnóstico de las formas con afectación del ventrículo izquierdo

La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad cardíaca de origen genético caracterizada por la sustitución fibroadiposa del tejido miocárdico que predispone al desarrollo de arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca. Su diagnóstico resulta en ocasiones muy complicado, ya que los criterios vigentes Task Force 2010 presentan una baja sensibilidad para diagnosticar las formas con afectación predominante del ventrículo izquierdo (VI). El objetivo de esta tesis doctoral es caracterizar los rasgos de la MCA con afectación del VI tanto a nivel electrocardiográfico, estructural y molecular para así profundizar en el conocimiento de esta entidad de difícil diagnóstico y alta letalidad. Se incluyó una cohorte de pacientes vivos reclutados en la Unidad de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y una cohorte de sujetos fallecidos del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia y del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de Madrid. Entre los principales resultados destaca: 1)La prevalencia estimada de MCA en la provincia de Valencia fue de al menos 7.6/100000 habitantes y la incidencia de muerte súbita cardiaca de al menos 0.9/100000 habitantes/año. 2)La forma predominante fue la MCA con afectación del VI tanto en la cohorte de sujetos fallecidos como en la de vivos. 3)Tanto en la cohorte de sujetos vivos como en la de fallecidos DSP fue el gen responsable mayoritario en las formas con afectación del VI y PKP2 en las formas derechas, siendo DSP el gen más frecuentemente mutado globalmente. 4)El realce tardío de gadolinio en la resonancia magnética cardiaca mostró una afectación predominante sobre la región inferior (69%) y lateral (50%) del VI. Exhibiendo los pacientes con más fibrosis una mayor carga arrítmica y una menor fracción de eyección del VI. 5) La inclusión en los criterios Task Force de la disincronía radial del VI y la fracción de eyección del VI con unos puntos de corte de 70 mseg y 48.5% respectivamente, reclasificaría al 30% de los pacientes de categorías límite o posible a un diagnóstico definitivo. 6) Los pacientes con MCA VI de nuestra serie muestran voltajes menores del QRS, mayor número de QRS fragmentados y ondas T negativas especialmente a nivel de la cara inferior. 7)El vectocardiograma de los pacientes con afectación del VI muestra una distancia respecto al plano mayor, una trayectoria más compleja y un menor nivel de ajuste al plano que los controles. 8)La amplitud de la señal del electrocardiograma se encuentra reducida en los pacientes con afectación del VI. 9)Los arrays de expresión de miRNAs realizados en plasma de pacientes y controles demostraron que tanto miRNAs maduros como precursores permitían diferenciar entre ambos grupos. El pre-miRNA mir-1271 permitió identificar los pacientes, así como diferenciar entre afectaciones izquierda y derecha

Análisis coste-efectividad del diagnóstico genético en la miocardiopatía arritmogénica

La miocardiopatía arritmogénica (MA) es una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por la aparición de arritmias ventriculares que se pueden manifestar como muerte súbita y que frecuentemente debuta en la adolescencia y juventud. La sustitución de miocardio por tejido fibroadiposo es la base de su patogenia y su etiología frecuentemente es genética, principalmente por mutaciones en genes que codifican las proteínas desmosómicas de las uniones intercelulares. Esta infiltración fibroadiposa puede afectar predominantemente al ventrículo derecho con o sin afectación izquierda o puede afectar predominantemente al ventrículo izquierdo, en cuyo caso el diagnóstico diferencial puede ser más complicado.Hasta en un 70% de los casos se trata de una enfermedad que afecta a varios miembros de una misma familia, con un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que ante el diagnóstico de un caso índice se recomienda el estudio de todos los familiares de primer grado. Sin embargo, el diagnóstico familiar basado exclusivamente en estudios de fenotipo se ve dificultado por fenómenos de penetrancia incompleta, expresividad variable y expresividad dependiente de la edad, lo que implica que en muchos casos el seguimiento de los familiares en riesgo de padecer la enfermedad se deba prolongar casi de por vida..